Retinite pigmentosa, scoperto un nuovo gene: PRKCZ causa una forma che compare in età adulta

Un gruppo di ricerca italiano ha individuato una nuova causa genetica della retinite pigmentosa: le varianti del gene PRKCZ, responsabili di una forma recessiva che compare in età adulta. Lo studio è stato pubblicato il 29 ottobre 2026 sulla rivista JAMA Ophthalmology e presentato il giorno successivo dall'Istituto Superiore di Sanità. Vi hanno lavorato l'ISS, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, la Fondazione Bietti IRCCS e numerosi centri europei e statunitensi.

Cosa ha trovato lo studio

I ricercatori hanno analizzato il genoma di circa 4.500 persone con malattie della retina ancora senza diagnosi genetica. In 13 pazienti appartenenti a 10 famiglie non imparentate sono state trovate varianti del gene PRKCZ presenti su entrambe le copie del gene. La malattia è comparsa tra i 18 e i 49 anni, con cecità notturna, perdita progressiva del campo visivo periferico e, col tempo, della visione centrale. Quattro pazienti avevano anche una perdita dell'udito comparsa in età adulta.

Il gene contiene le istruzioni per la proteina PKCζ, coinvolta in importanti processi cellulari. Secondo l'ISS, le varianti individuate ne compromettono il funzionamento e possono interferire con i meccanismi che mantengono in salute i fotorecettori, le cellule della retina che trasformano la luce in segnali visivi. Gli autori propongono di inserire PRKCZ nei pannelli di geni usati per la diagnosi.

Che cos'è la retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie ereditarie della retina, tra le più frequenti e tra le principali cause di grave perdita della vista di origine genetica. Può iniziare nell'infanzia o in età adulta. I primi segnali sono di solito la difficoltà a vedere con poca luce e il restringimento del campo visivo, che può arrivare alla cosiddetta visione a tunnel.

Cosa cambia per i pazienti

La scoperta non significa che esista già una terapia per questa forma. È soprattutto un passo avanti per la diagnosi: molte persone con retinite pigmentosa non hanno ancora una diagnosi molecolare, e conoscere un nuovo gene permette di dare risposte ad altre famiglie e di orientare la ricerca futura. Chi nota difficoltà visive al buio o un restringimento del campo visivo dovrebbe parlarne con il medico o con un oculista.

Le informazioni di questo articolo hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere del medico.

Fonti: Istituto Superiore di Sanità, JAMA Ophthalmology, ANSA